Unha investigación desvela as bases moleculares da síndrome de Alström, unha enfermidade rara que causa fibrose multiorgánica

DUVI | As ciliopatías forman un grupo de enfermidades que, a pesar de ser catalogadas como raras de forma individual, teñen unha prevalencia acumulada de 1 caso por cada 2000 individuos. Este grupo de enfermidades comprende 35 síndromes distintas, provocadas por mutacións en xenes asociados ao correcto funcionamento e mantemento da estrutura do cilio primario. Este orgánulo celular, que posúen practicamente todas as células do organismo, encárgase de conectar a cada célula coa súa contorna. En concreto, a vía TGF-β é unha das principais rutas reguladas polo cilio primario e tense relacionado coa aparición de fibroses en diversas patoloxías como a fibrose quística, a enfermidade renal crónica ou a enfermidade hepática crónica.